L’amylose ATTR héréditaire: une maladie systémique potentiellement mortelle1-4
La maladie affecte plusieurs organes et entraîne des symptômes variables1,3,4
Étant donné que les fibrilles amyloïdes se déposent dans les tissus de l’ensemble de l’organisme, y compris les nerfs, le cœur ou le système gastro-intestinal (GI), les patients atteints d’amylose hATTR peuvent présenter un spectre de symptômes sensoriels, moteurs, autonomes et cardiaques.1-5
En réalité, plus de la moitié des patients atteints d’amylose hATTR présentent un phénotype mixte.6,7

La présentation des symptômes varie considérablement selon les patients, même au sein de la même mutation. Les symptômes peuvent également varier entre des patients de la même famille8

Les symptômes de l’amylose hATTR peuvent évoluer rapidement, induisant un dysfonctionnement potentiellement mortel2,3,9
À mesure que la maladie évolue, la gravité des symptômes augmente, entraînant une invalidité importante, une moindre qualité de vie et enfin, le décès du patient.9,10 L’amylose hATTR peut entraîner le décès en 2 à 15 ans.2,3,9,11
Références :
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