Die Erkrankung betrifft mehrere Organe und führt zu unterschiedlichen Symptomen^1,3,4

Da Amyloidfibrillen im Gewebe im gesamten Körper, einschließlich Nerven, Herz und Magen-Darm-Trakt, abgelagert werden, erstrecken sich die Symptome der an hATTR-Amyloidose erkrankten Patienten über ein breites Spektrum, darunter sensorische und motorische, autonome und kardiale Symptome.^1-6

Tatsächlich leidet mehr als die Hälfte der Patienten mit hATTR an einem gemischten Phänotyp.^7,8

Die Symptome sind selbst bei Patienten mit derselben Mutation sehr uneinheitlich. Bei Patienten innerhalb derselben Familie können die Symptome stark variieren⁹

Die Symptome von hATTR-Amyloidose können schnell fortschreiten und zu einer lebensbedrohlichen Dysfunktion führen^2,3,10

Mit Fortschreiten der Erkrankung nimmt der Schweregrad der Symptome zu und dies führt zu einer schweren Behinderung, einer verminderten Lebensqualität und vorzeitigem zum Tod.^10,11 hATTR-Amyloidose kann innerhalb von 2 bis 15 Jahren zum Tod führen.^2,3,10,12

Aufgrund der Variabilität der Erkrankung kann das Fortschreiten der Symptome individuell von einem Patienten zum anderen stark variieren.⁹

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