Hereditäre ATTR-Amyloidose: eine lebensbedrohliche Multisystemerkrankung1-4
Die Erkrankung betrifft mehrere Organe und führt zu unterschiedlichen Symptomen1,3,4
Da Amyloidfibrillen im Gewebe im gesamten Körper, einschließlich Nerven, Herz und Magen-Darm-Trakt, abgelagert werden, erstrecken sich die Symptome der an hATTR-Amyloidose erkrankten Patienten über ein breites Spektrum, darunter sensorische und motorische, autonome und kardiale Symptome.1-5
Tatsächlich leidet mehr als die Hälfte der Patienten mit hATTR an einem gemischten Phänotyp.6,7

Die Symptome sind selbst bei Patienten mit derselben Mutation sehr uneinheitlich. Bei Patienten innerhalb derselben Familie können die Symptome stark variieren8

Die Symptome von hATTR-Amyloidose können schnell fortschreiten und zu einer lebensbedrohlichen Dysfunktion führen2,3,9
Mit Fortschreiten der Erkrankung nimmt der Schweregrad der Symptome zu und dies führt zu einer schweren Behinderung, einer verminderten Lebensqualität und vorzeitigem zum Tod.9,10 hATTR-Amyloidose kann innerhalb von 2 bis 15 Jahren zum Tod führen.2,3,9,11
Aufgrund der Variabilität der Erkrankung kann das Fortschreiten der Symptome individuell von einem Patienten zum anderen stark variieren.8
Literatur:
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